ONS KINDJE HAD TRISOMIE 18

2018_0923_1416230013 weken zwanger, de ergste misselijkheid en vermoeidheid waren net een beetje voorbij. We waren helemaal opgeladen van een heerlijke midweek in Domburg (Zeeland) en zaten in de auto onderweg naar huis, toen ik zag dat ik een gemiste oproep had van de verloskundige. Daar werd ik gelijk zenuwachtig van, want ik zou die maandag erop langskomen voor een standaard controle. We zaten nog te wachten op de uitslag van de NIPT, al was ik daar tot dan toe helemaal niet meer mee bezig geweest. Er was dus iets wat niet tot die maandag kon wachten.

Mijn batterij was bijna leeg, dus ik zocht nog snel even het spoednummer op en belde terug met de telefoon van Thom. En ja hoor, daar kwam het. De uitslag van de NIPT was binnen en bleek niet goed. Er waren aanwijzingen voor een Trisomie 18, maar met de kanttekening dat de NIPT eigenlijk niet gelukt was (dat laatste gebeurd wel eens als er niet genoeg DNA is gevonden). Trisomie 18 of Edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening wat veroorzaakt wordt door een extra chromosoom 18. Dit syndroom is niet met het leven verenigbaar. Kindjes met deze aandoening hebben meerdere afwijkingen, waardoor ze meestal komen te overlijden in de buik of net na de geboorte. Slechts 10% haalt het eerste levensjaar.

Nu had ik al gelezen dat een negatieve uitslag op de Trisomie 13 en 18 vaak niet zo betrouwbaar is. Het blijkt dat in 76% van de gevallen uiteindelijk niets aan de hand is. Dus ik zeg nog stoer tegen de verloskundige: ‘oh ja, nou daar maak ik me niet druk om hoor, ik ga ervan uit dat er niets aan de hand is. Ik spreek je maandag wel hierover.’

Toch bespringt me direct het gevoel van onzekerheid en voel ik al de opgedane energie in een klap wegvloeien. Ik zie dat Thom ook heel erg is geschrokken, maar zeg hem dat we ons niet druk gaan maken en dat we dit los moeten laten. Toch zeggen we tijdens de verdere terugweg (3 uur rijden) nog een aantal keren tegen elkaar dat we die heerlijke energie van de korte vakantie niet meer voelen. Ik baal verschrikkelijk van die NIPT test, waarom hebben we die in godsnaam gedaan? Er is niks mis met ons kindje en die stomme test zorgt nu alleen maar voor negatieve energie. Deze gedachten creëer ik om mezelf voor te blijven houden dat er niets aan de hand is. Wij horen gewoon bij die 76%. Achteraf zal helaas blijken dat ik ontzettend blij ben dat ik die NIPT test heb laten uitvoeren en dat wij deze keer niet bij de gelukkigen zaten.

Dezelfde avond nog stort ik helemaal in. Ik lig in bed en kan niet meer stoppen met huilen. Ik ben zo ontzettend bang en wil weten wat er met mijn kindje aan de hand is. Het voelt alsof de bodem onder mijn voeten vandaan geslagen is en alles ziet er ineens heel anders uit. De volgende dag (zaterdag) bel ik met de verloskundige. Ik barst in huilen uit en zeg dat ik mijn kindje wil zien. Ik wil zien dat alles in orde is en kan niet wachten tot maandag. Gelukkig mag ik gelijk langskomen. Nu weet ik heel goed dat een echo helemaal geen zekerheid kan geven en vooral niet bij 13 weken, maar toch hoopte ik er wat geruststelling uit te halen. Bij Vincent hadden we alleen de combinatietest gedaan en dat was voor mij toen voldoende om erop te vertrouwen dat alles goed was. De verloskundige zou dezelfde echo maken als bij de combinatietest gebruikelijk is. Daarbij wordt ook de nekplooi gemeten. Helaas kwam ze uit op een nekplooi van 3,52. Een verdikte nekplooi dus. Ook al is dit niet extreem dik, toch was dit niet geruststellend en alleen maar nog meer zorgwekkend. We werden gelijk doorverwezen naar het UMCG en diezelfde dinsdag konden we al terecht. Zo fijn dat in deze situaties snel gehandeld wordt.

Die dinsdag gingen we dus naar het ziekenhuis en kregen we weer een uitgebreide echo. Dat is eigenlijk dezelfde echo als de 20 weken echo. Nu met de expertise van de arts in het ziekenhuis. We krijgen een hele fijne echo. Ze verteld precies waar ze naar kijkt en wat ze ziet. De nekplooi blijkt niet zo dik te zijn, als de verloskundige had opgemeten. De nekplooi komt uit op 2,8. Niet zo dik dus, maar alsnog net op de grens van verdikt in dit stadium. Ook is er nog een softmarker te zien bij de ader die van de navelstreng naar het hart loopt. Toch verteld de arts dat ze voornamelijk hele goede dingen ziet. Deze twee softmarkers hoeven dus niet te zeggen dat er iets aan de hand is met ons kindje. We voelen ons wat gerustgesteld en besluiten nog een echo te doen bij 17 weken. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie vinden we te riskant.

Het lijkt misschien gek, maar we gaan naar huis met een klein beetje hoop. Dat kleine beetje hoop houdt ons op de been in de weken die volgen naar de volgende echo. De aandacht die Vincent nodig heeft en het lezen van een stapel simpele “alles komt goed” romans houdt mijn gedachten weg van de situatie en zorgt ervoor dat ik me redelijk goed blijf voelen.

Drie weken later zitten we in de wachtkamer voor de volgende uitgebreide echo. Helaas hebben we niet dezelfde arts als de vorige keer en deze keer vind ik de echo een stuk minder prettig. Deze arts verteld helemaal niet waar ze naar kijkt en wat ze ziet. Het is muisstil en ik word daar verschrikkelijk zenuwachtig van. Als ze naar de hersentjes kijkt, zie ik dat het er anders uit ziet dan normaal (ja je word vanzelf een expert na al die echo’s). Ik zeg tegen haar: ‘het ziet er allemaal een beetje rommelig uit of niet?’ Dan begint ze ineens te praten. Er zitten een aantal cysten bij de hersenen. Ik schrik me kapot en begin te huilen. Het klinkt zo eng en ik voel alle hoop wegvloeien. Ze vraagt of ze moet stoppen met de echo, maar ik wil dat ze gewoon doorgaat. Later hoor ik trouwens dat die cysten best vaak voorkomen bij ongeboren kindjes en dat dit meestal wegtrekt. Klinkt dus heel eng, maar kan heel erg meevallen.

De echo gaat verder en het blijft weer stil. Bij het hartje aangekomen, blijft ze heel lang zoeken. Dan weer van die kant bekeken en dan weer van de andere kan, dan weer zus, dan weer zo. Ik vraag wat er aan de hand is. Het lijkt er sterk op dat het hartje niet goed is. Hoeveel hoop kan je nog houden met deze uitslagen? De handjes lijken verkrampt en als we bij de voeten aankomen, dan vraag ik of er zes tenen zijn. Want zoals ik het zag leken er zes tenen te zijn. De arts blijkt dit ook te denken. Achteraf blijkt niets minder waar trouwens. Ons kindje had gewoon vijf teentjes en de eerste arts zou dit later ook bevestigen. Zo zie je maar, echo’s blijken niet het meest betrouwbaar en je bent ook nog afhankelijk van de expertise van de betreffende arts.

Na de echo zitten we met z’n drieën aan tafel en bespreken we alles. Als ik vraag naar een eventuele schedelafwijking blijkt ze daar toch ook nog wat gezien te hebben. Al met al verschillende afwijkingen, die ook heel goed niks kunnen betekenen of gewoon bij een verder gezond kindje kunnen horen. Het was allemaal nog zo onzeker. Het líjkt dat hij een hartafwijking heeft, het líjkt dat hij zes teentjes heeft, het líjkt dat zijn handjes verkrampt zijn. Een echo zal gewoon geen 100% zekerheid geven. Ook al weten we wel 1+1=2, toch was ik nog niet zover om een vruchtwaterpunctie te laten doen. Te bang dat ons kindje toch nog gezond zou blijken en misschien alleen een hartafwijking zou hebben. Ik wilde ons kindje niet onnodig in gevaar brengen. We besluiten dus af te wachten tot de 20 weken echo om dan te besluiten hoe we verder willen gaan. We maken een afspraak voor over twee weken en gaan met weinig hoop naar huis.

De twee weken die erop volgen voel ik me slecht. Ik probeer hoop te houden, maar weet heel goed dat het er niet goed uit ziet. Bij de 20 weken echo hebben we gelukkig weer de eerste arts. Ze begint gelijk met de echo en verteld weer precies wat ze ziet. Maar het is niet goed. Er blijken meer dingen niet goed te zijn en ons kindje heeft overduidelijk een hartafwijking. Van zes tenen is geen sprake, maar er zijn zoveel afwijkingen te zien, dat ik het niet meer trek en vraag of ze wilt stoppen met de echo. Ik had van tevoren al gevraagd of we direct een vruchtwaterpunctie konden doen als de echo ons geen goed gevoel zou geven. Gelukkig was dit mogelijk en konden we dit gelijk in gang zetten. We konden de onzekerheid niet meer aan en wilden nu zekerheid hebben. Ik was zenuwachtig voor de punctie. Bang voor de eventuele pijn, maar vooral bang voor ons kindje. Gelukkig stelde de punctie zelf weinig voor en ging het allemaal heel netjes. Ons kindje bleef gelukkig ver van de naald en het was zo voorbij. Ik was bang voor die naald in mijn buik, maar het voelde net als bloedprikken. Daarna was ik ook ontzettend opgelucht. We zouden nu zekerheid krijgen en ik hoefde hier geen beslissing meer over te nemen. Het was nu gebeurd.

De snelle uitslag waarbij ze onderzoeken op Trisomie13, Trisomie18 en Trisomie 21 zou binnen drie werkdagen bekend zijn. We hadden op donderdag de punctie laten doen en zouden dus uiterlijk de dinsdag erop de uitslag krijgen. Eindelijk!!. De hele dinsdag op het telefoontje zitten wachten en uiteindelijk werden we helemaal aan het einde van de middag gebeld. En natuurlijk was er weer iets aan de hand. Het zou ook weer niet zo zijn. Er was iets aan de hand met chromosoom 18, maar ze konden nog niet precies zien wat dat was. We moesten dus nog het uitgebreide onderzoek afwachten. Daar staat twee weken voor, dus we moesten nog anderhalve week wachten. Écht, deze laatste weken voelden als een hel. We wisten dat er iets niet goed was, maar dat wachten op de uitslag en het niet verder kunnen was verschrikkelijk.

IMG_20180706_181138_527Inmiddels bijna 20 weken zwanger, een flinke buik en een trappelend kindje dat zelfs Thom kon voelen. Een kindje dat heel erg ziek was. Het hele zwanger zijn was niet meer fijn. Ik was ontzettend moe en moest vaker overgeven. Dat is allemaal vol te houden met de gedachten dat er straks een klein wondertje is om voor te zorgen. Maar als dat kleine wondertje heel erg ziek blijkt te zijn en er niet levend zal komen, dan is het echt heel erg zwaar. Zwanger zijn vond ik op het laatst echt verschrikkelijk. Terwijl ik het bij Vincent juist fantastisch vond en ik wilde het zo graag nog een keer meemaken allemaal.

Wachten op die laatste uitslag duurde een eeuwigheid. Toen ik op de donderdag rond 16 uur nog niet gebeld was, belde ik toch even naar het ziekenhuis om te vragen of ze me niet vergeten waren. Daar was ik zo bang voor en ik kon écht niet meer langer wachten.  Gelukkig zou ik later die dag nog gebeld worden. Ons kindje had een gedeeltelijke Trisomie 18 met een translocatie op chromosoom 13. Dit was geen goede uitslag en nee dat hadden we ook niet verwacht, maar nu konden we wel verder. De volgende dag mochten we gelijk op gesprek komen. Gelukkig hadden we lang genoeg de tijd gehad om na te denken en wisten wij al wat we wilden.

In de tussentijd had ik veel informatie van het internet gehaald en had ik ervaringsverhalen gelezen. Eigenlijk hoopte ik dat we ons kindje konden laten komen en we het op de één of andere manier toch een leven zouden kunnen geven. Kindjes met trisomie 21 (downsyndroom) kunnen toch ook een goed leven hebben? Alleen is een Trisomie 18 totaal niet te vergelijken met het downsyndroom. Ook zou ons kindje nooit geopereerd kunnen worden aan zijn hartje, want dat doen ze bij dit syndroom niet. Ze zullen ervoor zorgen dat je kindje zo min mogelijk hoeft te lijden, maar voor een operatie zou hij nooit in aanmerking komen. Dat voelde zo oneerlijk. Waarom willen ze ons kindje niet helpen? Na een gesprek met de klinisch geneticus weet ik dat dit ook beter is zo. Deze kindjes zijn zo zwak dat een operatie veel te zwaar zou zijn en uiteindelijk voor niets zou zijn.

We hebben er dus voor gekozen om de zwangerschap af te breken bij 22 weken. Een keuze durf ik het bijna niet te noemen. Ook kon ik er niet echt vrede mee hebben. Het kindje laten komen voelde niet goed en het afbreken ook niet. Hoe kan ik nou het leven van mijn kindje afbreken? Dat voelde zo verschrikkelijk. Heel gek ook, ik had nog steeds het gevoel dat ik een gezond kindje had. Het voelde zo goed allemaal, ook het getrappel in mijn buik. Ondanks dat de vruchtwaterpunctie vrijwel 100% zekerheid geeft en ik met mijn verstand ook wel wist dat het niet goed was, ik voelde dat gewoon niet. Tijdens de gesprekken in het ziekenhuis had ik het gevoel dat het over iemand anders ging en tot het allerlaatste moment had ik nog een gevoel dat de artsen het misschien wel mis konden hebben. Mijn hart voelde dat, maar mijn verstand natuurlijk niet. Het moment kwam pas toen ik ons dode kindje, onze zoon Benjamin, op mijn buik had liggen en ik met eigen ogen zag dat het niet goed was. Pas toen had ik vrede met ons besluit….

IMG_20180810_210545_886
21 weken zwanger van Benjamin, samen met mijn zoon Vincent. Nog een foto met ons 3tjes

6 reacties Voeg uw reactie toe

  1. An schreef:

    Wat een verhaal wat een vreselijke weken moeten dit geweest zijn. En idd hoe maak je zulke beslissing. Nog veel sterkte en geniet van je andere kleine man! X

    Liked by 1 persoon

    1. agoodmoodandfood schreef:

      Bedankt!! Ja het was echt een verschrikkelijke tijd. Gelukkig kunnen we het nu een plekje geven x

      Like

  2. Harma schreef:

    Wij wensen jullie heeeel veeeel sterkte bij dit grote verlies van jullie mooie 2e kindje Benjamin, waarvan jullie de vader en moeder zijn!
    Wij hebben ook 2 kinderen, ons 2e kindje, Joram, is tijdens de bevalling
    overleden…..ook trisomie 18 het Edward syndroom……

    Like

    1. agoodmoodandfood schreef:

      Beste Harma,
      Bedankt voor je lieve berichtje.
      Wat verschrikkelijk moet dit ook voor jullie zijn geweest. Wisten jullie van tevoren al wel dat Joram trisomie 18 had of kwamen jullie daar later pas achter? Sterkte!
      Liefs Natalie

      Like

      1. Harma Meuleman-Koop schreef:

        Hallo Natalie,

        Bedankt voor je berichtje, ja ….. bij ons bleek, dat ons kindje niet goed groeide
        en is na een periode van een paar weken “rust” verder onderzoek geadviseerd.
        Wij zijn in Groningen in t ziekenhuis beland, wel prima opgevangen in die zeer
        onzekere spannende periode.
        Na uitgebreide echo, waaruit al een groot vermoeden van trisomie afwijking bleek
        enz, gesprek, voorstel vruchtwaterpunctie….wat wij ook
        heel moeilijk kiezen vonden, wat zijn de gevolgen hiervan voor ons kindje?? Enz
        enz. er toch wel voor gekozen, omdat de spanning zo groot was, en de belofte
        dat de uitslag na 24u bekend zou zijn, schreeuw je gewoon om die duidelijkheid.
        En toen kwam de uitslag…het vermoeden was trisomie 13 of 18.
        En het was 18, het Edward syndroom, onze wereld stortte in….
        We kregen het aanbod om verder te laten onderzoeken of het een erfelijke vorm
        zijn, en dat hebben we aangenomen.
        Later kregen we hier ook antwoord op, en bleek niet erfelijk, daar waren we erg blij
        mee voor onze dochter, ook al was zij toen pas 4 1/2.
        Wij hebben er voor gekozen om de zwangerschap uit te dragen,
        en ook nog 14 dagen over tijd, dat was heel moeilijk maar ook een mooie
        bijzondere tijd, met een gouden randje, we zijn langzaam naar het afscheid
        toegegroeid,
        ook al hadden we soms de hoop dat het toch allemaal niet waar zou zijn.
        Het zou de bedoeling zijn om in het ziekenhuis te bevallen, waar alle extra zorg
        aanwezig zou zijn, als Joram geboren zou worden.
        Maar de weeen waren te heftig voor Joram,
        en is hij nog voor de geboorte overleden, en gelukkig thuis geboren,
        in onze eigen omgeving!
        Ons “verhaal” over onze Joram staat in het boekje over het Edwards syndroom, uitgegeven door door de vereniging.
        Joram is 14 nov. 1995 geboren, het lijkt lang geleden, maar dat is het vaak niet.
        We hebben ons leven wel weer opgepakt, kunnen ook weer genieten, en
        lachen, maar het blijft een leven voor en na Joram.
        Wij kiezen er nog altijd voor om elk jaar 14 nov. Joram te gedenken,
        en er zijn ook altijd familieleden,vrienden, die ook die dag speciaal laten weten
        dat ze aan Joram denken. Wij vinden het fijn als zijn naam genoemd wordt.
        Wij hopen dat jullie samen deze moeilijke periode van afscheid zo kort geleden ,
        doorkomen met vele lieve mensen om jullie heen, waar je steeds maar weer
        je verhaal kunt vertellen en jullie tot steun zullen zijn.
        Wij hebben ook veel gehad aan de “vereniging van ouders van overleden kind”
        Wij vonden het fijn om af en toe andere ouders te ontmoeten,
        die ook wisten wat het was om een kindje te verliezen…..

        Wil je nog eens schrijven, iets weten…laat het maar horen!
        Altijd welkom hoor!

        Een lieve en
        Hartelijke groet,
        Harma

        Like

    2. agoodmoodandfood schreef:

      Beste Harma,

      Ik kom er net achter dat mijn reactie niet gepost is, dus ik stuur het nogmaals en mijn excuses. Bedankt dat je jouw herkenbare verhaal ook hier weer wilt delen. Wat bijzonder sterk dat jullie gekozen hebben om de zwangerschap uit te dragen, zodat jullie Joram nog zo lang mogelijk een veilig en beschermt leven heeft kunnen hebben in jouw buik. Maar wat ontzettend heftig moet dat zijn geweest. Blij te horen dat ook jullie het leven weer zo goed als het kan hebben opgepakt.
      Nogmaals bedankt voor je openheid.

      Liefs Natalie

      Like

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s